Negli ultimi anni, grazie ai costi sempre più accessibili delle tecnologie che permettono lo studio del DNA, abbiamo assistito ad una vera e propria esplosione di informazioni sulla variabilità del genoma umano- ovvero la sequenza che regola il nostro patrimonio genetico.
Ma come interpretare questa massa di dati e come poterli applicare alla ricerca medica?
“Il DNA è qualcosa di molto complesso; si può pensare al DNA come un libro con i suoi 20,000 capitoli (geni)", ha affermato Daniele Cultrone, ricercatore presso il Dipartimento di Immunologia del Garvan Institute of Medical Research di Sydney.
"Ognuno di noi ha la sua versione del libro, se la leggi parla della stessa ‘storia’ ma ognuno di noi ha qualche parola scritta in modo diverso, magari un sinonimo che non cambia il significato del testo”, ha spiegato.
Cultrone ha dedicato i suoi studi alla ricerca sulle varianti genetiche e al loro impatto sulla risposta immunitaria.
Daniele Cultrone Source: Courtesy of Daniele Cultrone
Il lavoro del ricercatore si basa su un gene chiamato A20 ed è stato , parte del gruppo editoriale Nature.
“La mia ricerca si concentra su uno di questi 20mila capitoli, un gene chiamato A20 che regola la risposta infiammatoria come un freno e cerco di capire se questi cambi di parole, le sequenze del DNA- chiamati polimorfismi- hanno un impatto su come A20 reagisce in caso di infiammazione”, ha affermato Cultrone.
Ma cosa implica questa variabilità?
“Un esempio col quale ci possiamo relazionare quasi tutti è l'abilità di digerire il lattosio: quando l'uomo è passato da uno stile di vita da cacciatore ad agricoltore ed allevatore ha acquisito l'abilità di digerire il lattosio anche in età adulta, proprio perché è stato un adattamento utile agli esseri umani dopo l'addomesticamento di specie animali che potevano fornire una fonte consistente di energia come il latte”.
Un altro esempio al quale ha fatto riferimento Cultrone riguarda l'adattamento genetico di popolazioni che vivono ad alta quota come le popolazioni andine e nepalesi.
“Queste popolazioni hanno dovuto adattarsi ad un ambiente scarso in ossigeno".
"Rispettivamente avendo vasi sanguigni più costretti o aumentando le quantità globuli rossi nel sangue. Questi sono degli esempi ovvi di selezione genetica durante il corso di millenni”, ha aggiunto.
“Rispetto al contesto medico sappiamo che ci sono popolazioni che sono più suscettibili a malattie cardiovascolatorie, al diabete, etc. Parte del problema è lo stile di vita- che non affronto nella mia ricerca- l'altra parte del problema è capire come queste varianti vanno ad influenzare funzionalmente un individuo/popolazione in situazioni meno ovvie”.
La ricerca di Cultrone si muove verso il sostegno alla ricerca medica e potrebbe avere implicazioni interessanti anche nel caso del COVID-19.
"Nel caso del mio campo si studi, il mio contributo sostanziale a sostegno della ricerca medica è quello di spingere verso un tipo di medicina personalizzata", ha dichiarato.
"Faccio un esempio relativo ad un articolo che abbiamo pubblicato l'anno scorso su Nature Immunology: abbiamo identificato una variante di A20 che è presente fino al 75% in popolazioni del sud-est asiatico e dell'Oceania, ma non in maniera così diffusa nel resto del mondo".
"Quello che abbiamo scoperto è che questa variante conferisce più protezione nel caso in cui il sistema immunitario entri a contatto con agenti patogeni come batteri, ed è meno efficace nel caso di incontri virali. Questo fa pensare immediatamente a come una popolazione del genere possa reagire nella situazione attuale del COVID-19”.
Possiamo pensare, continua il ricercatore, a alle varianti COVID-19 (scoperte e ancora da scoprire) come ad un “range di possibili risposte del sistema immunitario nei confronti del COVID".
"Individuando quali varianti sono più suscettibili ad un attacco virale si può pensare di proteggere alcune popolazioni dedicando cure più intensive o pensando a metodi di isolamento più ferrei che in altre località”, ha spiegato Cultrone.
Ascolta l'intervista a Daniele Cultrone:
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Come la ricerca sul DNA aiuterà la medicina, anche nel caso della lotta al COVID-19
SBS Italian
13:24
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